Estas enfermedades tienen origen lisosomal es decir afectan a nivel celular ya que los lisosomas se encuentran en el citoplasma de las células del cuerpo., las enfermedades lisosomales forman un grupo heterogéneo debido a que representa aproximadamente un grupo de 50 enfermedades, la cual una de ellas tiene origen desde la niñez.Son trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas por un defecto funcional, este defecto hace que estás macromoléculas se acumulen en el lisosoma celular por lo que se produce la enfermedad.
Estas enfermedades pueden afectar a cualquier parte del cuerpo generando patologías poco conocidas e incurables en muchos casos., las que afectan al cerebro por ejemplo enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad de Krabbe y las enfermedades que afectan al metabolismo digestivo enfermedad de Wolman, la enfermedad de Pompe, la enfermedad de Hurter entre otros.
Muchas gracias por su interesante publicación doctora! es una lástima que existan tantos trastornos y enfermedades ligadas a la herencia que generen patologías incurables! de allí la importancia de los chequeos médicos y de estar pendientes a síntomas extraños en el organismo, un fuerte abrazo y miles de bendiciones!
ResponderEliminarHola Oscar., muchas gracias por el comentario., es muy importante que el reciën nacido reciba toda la atenciön médica posible para la detección temprana de estas patologias., por ello la realización del test del piecito es de mucha importancia. Un abrazo..! =)
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